Проблемы предпосылок шизофрении по данным молекулярно-генетических исследований
https://doi.org/10.36107/hfb.2019.il.s163
Аннотация
Статья содержит обзор молекулярно-генетических исследований шизофрении последних лет, в котором прослежены проблемы ее генетических предпосылок. В статье представлены теории постоянства шизофрении в популяции. Описаны основные виды генетических отклонений, которые ассоциируются с диагнозом шизофрении. В работе освещены возникшие в процессе исследований трудности интерпретации результатов, отмечен недостаток знания о механизмах экспрессии генов, ассоциированных с шизофренией. В статье подчеркивается необходимость совместного изучения геномных вариаций и связанных с ними нейрофизиологических механизмов. Отмечается, что поиск генно-фенотипических ассоциаций до сих пор по большей части осуществлялся без учета клинико-психопатологической вариативности шизофрении и смежных с ней эндогенных психозов. Обосновывается перспективность изучения генетических вариантов, ассоциированных с частными фенотипическими проявлениями (психопатологическими симптомами, синдромами и типами течения), так как разнообразие клинической картины эндогенных психозов, скорее всего, является отражением сложной этиологии и множества патогенетических механизмов этих расстройств.
Об авторах
А. М. Резник
ФГБОУ ВО «Московский государственный университет пищевых производств»
Россия
Россия
Резник Александр Михайлович
125080, город Москва, Волоколамское шоссе, дом 11
Г. П. Костюк
ГБУЗ г. Москвы «Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н. А. Алексеева Департамента здравоохранения Москвы»; ФГБОУ ВО «Московский государственный университет пищевых производств»
Россия
Россия
Костюк Георгий Петрович
115191, город Москва, Загородное шоссе, дом 2; 125080, город Москва, Волоколамское шоссе, дом 11
А. Ю. Морозова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательского центра психиатрии и наркологии им. В.П. Сербского»
Россия
Россия
Морозова Анна Юрьевна
119034, город Москва, Кропоткинский переулок, дом 23
Н. В. Захарова
ГБУЗ г. Москвы «Психиатрическая клиническая больница № 1 им. Н. А. Алексеева Департамента здравоохранения Москвы»
Россия
Россия
Захарова Наталья Вячеславовна
115191, город Москва, Загородное шоссе, дом 2
Список литературы
1. Fleischhacker, W. W., Arango, C., Arteel, P., Barnes, T. R., Carpenter, W., Duckworth, K., Galderisi, S., Halpern, L., Knapp, M., Marder, S., R., Moller, M., Sartorius, N., & Woodruff, P. (2014). Schizophrenia - time to commit to policy change. Schizophrenia Bulletin, 40(3), 165-194. https://doi.org/10.1093Zschbul/sbu006
2. Foussias, G. & Remington, G. (2010) Negative Symptoms in Schizophrenia: Avolition and Occam’s Razor. Schizophrenia Bulletin, 36(2), 359369. https://doi.org/10.1093ZschbulZsbn094
3. Franzek, E. & Beckmann, H. (1998). Different genetic background of schizophrenia spectrum psychoses: a twin study. American Journal of Psychiatry, 155(1), pp. 76-83. DOI: 10.1176/ajp.155.1.76
4. Fuller Torrey, E. & Yolken, R. H. (2010). Psychiatric genocide: Nazi attempts to eradicate schizophrenia, Schizophrenia Bulletin, 36(1), 26-32. https://doi.org/10.1093ZschbulZsbp097
5. Gershon, E. S., Alliey-Rodriguez, N., & Liu, C. (2011). After GWAS: Searching for genetic risk for schizophrenia and bipolar disorder, American Journal of Psychiatry, 168(3), 253-256. https://doi.org/10.1176/appi.ajp.2010.10091340
6. Girard, S. L., Xiong, L., Dion, P. A., & Rouleau, G. A. (2011). Where are the missing pieces of the schizophrenia genetics puzzle? Current Opinion in Genetics & Development, 21(3), 310-316. https://doi.org/10.1016/j.gde.2011.01.001
7. Gordon, E., Liddell, B. J., Brown, K. J., Bryant, R., Clark, C. R., Das, P., Dobson-Stone, C., Falconer, E., Felmingham, K., Flynn, G., Gatt, J. M., Harris, A., Hermens, D. F., Hopkinson, P. J., Kemp, A. H., Kuan, S. A., Lazzaro, I., Moyle, J., Paul, R. H., Rennie, C. J., Schofield, P., Whitford, T., & Williams, L. M. (2007). Integrating objective gene-brain-behavior markers of psychiatric disorders, Journal of Integrative Neuroscience, 6(1), 1-34. https://doi.org/10.1142/S0219635207001465
8. Guella, I., Sequeira, A., Rollins, B., Morgan L., Myers, R. M., Watson, S. J., Akil, H., Bunney, W. E., Delisi, L. E., Byerley, W., & Vawter, M. P. (2014). Evidence of allelic imbalance in the schizophrenia susceptibility gene ZNF804A in human dorsolateral prefrontal cortex. Schizophrenia Research, 152(1), 111-116. https://doi.org/10.1016/j.schres.2013.11.021
9. Hagemeyer, N., Goebbels, S., Pariol, S., Kastner, A., Hofer, S., Begemann, M., Gerwig, U. C., Boretius, S., Wieser, G. L., Ronnenberg, A., Gurvich, A., Heckers, S. H., Frahm, J., Nave, K. A., & Ehrenreich, H. (2012). A myelin gene causative of a catatoniadepression syndrome upon aging. EMBO Molecular Medicine, 4(6), 528-539. https://doi.org/10.1002/emmm.201200230
10. Harrison, P. J. (2015). Recent genetic findings in schizophrenia and their therapeutic relevance. Journal of Psychopharmacology, 29(2), 85-96. https://doi.org/10.1177/0269881114553647
11. Harvey, P. D., Heaton, R. K., Carpenter, W. T., Green M. F., Gold J. M., & Schoenbaum M. (2012). Diagnosis of schizophrenia: Consistency across information sources and stability of the condition, Schizophrenia Research, 140(1-3), 9-14. https://doi.org/10.10Wj.schres.2012.03.026
12. Hess, J. L. & Glatt, S. J. (2014). How might ZNF804A variants influence risk for schizophrenia and bipolar disorder? A literature review, synthesis, and bioinformatic analysis. American Journal of Medical Genetics, part B. Neuropsychiatric Genetics, 165B(1), pp.28-40. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32207
13. Hill, M. J. & Bray, N. J. (2011). Allelic differences in nuclear protein binding at a genome-wide significant risk variant for schizophrenia in ZNF804A. Molecular Psychiatry, 16(8), 787-789. https://doi.org/10.1038/mp.2011.21
14. Huo, Y., Li, S., Liu, J., Li, X., & Luo, X-J. (2019). Functional genomics reveal gene regulatory mechanisms underlying schizophrenia risk. Nature Communications. 10. 670. https://doi.org/10.1038/s41467-019-08666-4
15. Johnson, E. C., Border, R., Melroy-Greif, W. E., de Leeuw, C., Ehringer, M. A., & Keller, M. C. (2017) No evidence that schizophrenia candidate genes are more associated with schizophrenia than non-candidate genes. Biological Psychiatry. 52(10), 702-708. https://doi.org/10.10Wj.biopsych.2017.06.033
16. Kasckov, J., Felmet, K., & Zisook, S. (2011). Managing suicide risk in patients with schizophrenia. CNS Drugs, 25(2),129-143. https://doi.org/10.2165/11586450-000000000-00000
17. Keller, M. C. & Miller, G. (2006). Resolving the paradox of common, harmful, heritable mental disorders: which evolutionary genetic models work best? Behavioral and Brain Sciences, 29(4), 385-404. https://doi.org/10.1017/S0140525X06009095
18. Kendler, K. S. (2015). A joint history of the nature of genetic variation and the nature of schizophrenia. Molecular Psychiatry, 20, pp. 77-83. https://doi.org/10.1038/mp.2014.94
19. Levine, J. (2013). Risk loci with shared effects on major psychiatric disorders. Lancet, 382(9889), p. 307, https://doi.org/10.1016/S0140-6736(13)61632-3
20. Lichtenstein, P., Yip, B. H., Bjork, C., Pawitan, Y., Cannon, T. D., Sullivan, P. F., & Hultman, C. M. (2009). Common genetic determinants of schizophrenia and bipolar disorder in Swedish families: a population-based study. Lancet, 373(9659), 234-239. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60072-6
21. Loh, P-R., Bhatia, G., Gusev, A., Finucane, H. K., Bulik-Sullivan, B. K., Pollack, S. J.; Schizophrenia Working Group of Psychiatric Genomics Consortium, de Candia, T. R., Lee, S. H., Wray, N. R., Kendler, K. S., O’Donovan, M. C., Neale, B. M., Patterson, N., & Price, A. L. (2015). Contrasting genetic architectures of schizophrenia and other complex diseases using fast variance-components analysis. Nature Genetics, 47(12), pp.1385-1392. https://doi.org/10.1038/ng.3431
22. Ma, C., Gu, C., Huo, Y., Li, X., & Luo, X-J. (2018) The integrated landscape of causal genes and pathways in schizophrenia. Translational Psychiatry, 8, 67. https://doi.org/10.1038/s41398-018-0114-x
23. McClellan, J. M., Susser, E., & King, M. C. (2007). Schizophrenia: A common disease caused by multiple rare alleles. The British Journal of Psychiatry: the journal of mental science, 190, 194199. https://doi.org/10.1192/bjp.bp.106.025585
24. Messias, E.,Chen, C-Y., &Eaton, W. W. (2007). Epidemiology of Schizophrenia: Review of Findings and Myths. Psychiatric Clinic in North America, 30, 323-338. https://doi.org/10.1016/j.psc.2007.04.007
25. Mirnics, K., Middleton, F. A., Lewis, D. A., Levitt, P. (2001). Analysis of complex brain disorders with gene expression microarrays: Schizophrenia as a disease of the synapse. Trends Neurosciences, 24, pp. 479-486. https://doi.org/10.1016/s0166-2236(00)01862-2
26. Need, A. C. & Goldstein, D. B. (2009). Next generation disparities in human genomics: Concerns and remedies. Trends in Genetics, 25(11), 489-494. https://doi.org/10.1016/j.tig.2009.09.012
27. Pakhomova, S. A., Korovaitseva, G. I., Monchakovskaya, M. Yu., Vilyanov, V. B., Frolova, L. P., Kasparov, S. V., Kolesnichenko, E. V., & Golimbet, V. E. (2011). Molecular genetic studies of early-onset schizophrenia. Neuroscience and Behavioral Physiology,41(5), 532-535. https://doi.org/10.1007/s11055-011-9450-5
28. Ripke, S., Neale, B. M, Corvin, A., Walters, J. TR., Farh, K.-H., Holmans, P. A, ... & O’Donovan Michael C. (Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium). (2014). Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature, 511, 421-427. https://doi.org/10.1038/nature13595
29. Sekar, A., Bialas, A. R., de Rivera, H., Davis, A., Hammond, T. R., Kamitaki, N., Tooley, K., Presumey, J., Baum, M., Van Doren, V., Genovese, G., Rose, S. A., Handsaker, R. E. Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Daly, M. J., Carroll, M. C., Stevens, B., McCarroll, S. A. (2016). Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4. Nature,530(7589), 177183. https://doi.org/10.1038/nature16549
30. Smith, C.L., Bolton,A., & Nguyen, G.(2010). Genomicand epigenomic instability, fragile sites, schizophrenia and autism. Current Genomics, 11(6), 447-469. https://doi.org/10.2174/138920210793176001
31. Soyka, M. (2011). Neurobiology of aggression and violence in schizophrenia. Schizophrenia Bulletin, 37(5), 913-920. https://doi.org/10.1093/schbul/sbr103
32. Sullivan, P. F., Kendler, K. S., & Neale, M. C. (2003). Schizophrenia as a complex trait: evidence from a meta-analysis of twin studies. Archives of General Psychiatry, 60(12), 1187-1192. https://doi.org/10.1001/archpsyc.60.12.1187
33. Thibaut, F. (2006). Schizophrenia: An example of complex genetic disease. The World Journal of Biological Psychiatry, 7, 194-197. https://doi.org/10.1080/15622970600994313
34. Tsai, S-J. (2018) Critical Issues in BDNF Val66Met Genetic Studies of Neuropsychiatric Disorders. Frontiers in Molecular Neuroscience. 11, 156. https://doi.org/10.3389/fnmol.2018.00156
35. Uher, R. & Zwicker, A. (2017). Этиология в психиатрии: обзор вопросов полигенных и средовых факторов в развитии психических расстройств. World Psychiatry, 16(2), 121-129. Retrieved from http://psychiatr.ru/magazine/wpa/91/1228
36. Valencia, M., Fresan, A., Barak, Y., Juarez F., Escamilla R., & Saracco R. (2015). Predicting functional remission in patients with schizophrenia: a cross-sectional study of symptomatic remission, psychosocial remission, functioning, and clinical outcome. Neuropsychiatric Disease and Treatment, 11, 2339-2348. https://doi.org/10.2147/NDT.S87335
37. Walsh, T., McClellan, J. M., McCarthy, S. E., Addington, A. M., Pierce, S. B., Cooper, G. M., Nord, A. S., Kusenda, M., Malhotra, D., Bhandari, A., Stray, S. M., Rippey, C. F., Roccanova, P., Makarov, V., Lakshmi, B., Findling, R. L., Sikich, L., Stromberg, T., Merriman, B., Gogtay, N., Butler, P., Eckstrand, K., Noory, L., Gochman, P., Long, R., Chen, Z., Davis, S., Baker, C., Eichler, E. E., Meltzer, P. S., Nelson, S. F., Singleton, A. B., Lee, M. K., Rapoport, J. L., King, M. C., & Sebat, J. (2008). Rare structural variants disrupt multiple genes in neurodevelopmental pathways in schizophrenia. Science, 320(5875), 539-543. https://doi.org/10.1126/science.1155174
38. Wray, N. R. & Gottesman, I. I. (2012). Using summary data from the Danish national registers to estimate heritabilities for schizophrenia, bipolar disorder, and major depressive disorder. Frontiers in Genetics, 3(118), 1-12. https://doi.org/10.3389/fgene.2012.00118
39. Xu, B., Ionita-Laza, I., Roos, J.L., Boone, B., Woodrick, S., Sun, Y., Levy, S., Gogos, J.A., & Karayiorgou, M. (2012). De novo gene mutations highlight patterns of genetic and neural complexity in schizophrenia. Nature Genetics, 44(12), 1365-1369. https://doi.org/10.1038/ng.2446
40. Xu, B., Roos, J. L., Dexheimer, P., Boone, B., Plummer, B., Levy, S., Gogos, J.A., & Karayiorgou, M. (2011). Exome sequencing supports a de novo mutational paradigm for schizophrenia. Nature Genetics, 43(9), 864-868. https://doi.org/10.1038/ng.902
41. Zhai, J., Yu, Q., Chen, M., Gao, Y., Zhang, Q., Li, J., Wang, K., Ji, F., Su, Z., Li, W., Li, X., & Qiao, J. (2013). Association of the brain-derived neurotrophic factor gene G196A rs6265 polymorphisms and the cognitive function and clinical symptoms of schizophrenia. International Journal of Clinical and Experimental Pathology, 6(8), 1617-1623. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3726978/pdf/ijcep0006-1617.pdf
Рецензия
Для цитирования:
Резник А.М., Костюк Г.П., Морозова А.Ю., Захарова Н.В. Проблемы предпосылок шизофрении по данным молекулярно-генетических исследований. Health, Food & Biotechnology. 2019;1(1):27-45. https://doi.org/10.36107/hfb.2019.il.s163
For citation:
Reznik A.M., Kostyuk G.P., Morozova A.Y., Zakharova N.V. Problems of Genetic Prerequisites of Schizophrenia - Data of Molecular Genetic Researches. Health, Food & Biotechnology. 2019;1(1):27-45. (In Russ.) https://doi.org/10.36107/hfb.2019.il.s163
Просмотров: 194
Послать статью по эл. почте 